Bajo este llamativo nombre se encuentra una enfermedad desconocida y muy rara. Se trata de una enfermedad hereditaria, neurológica y causada por priones. También son enfermedades priónicas el Kuru o la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, hace algunos años era frecuente escuchar hablar en las noticias, sobre la “enfermedad de las vacas locas”.
El IFF es, por fortuna, extraordinariamente raro, afecta a unas pocas familias en todo el mundo, unos cien casos, algunos de ellos se han descrito en España, casi cuarenta y, la mitad de ellos, en el País Vasco.
El estado de vigilia, mantenerse despierto, es una etapa del ciclo vigilia-sueño, mediado por el sistema reticular activador ascendente (SARA), el tallo cerebral y el hipotálamo pero también es necesaria la activación de la corteza cerebral y, de eso, se encarga el tálamo, que libera un neurotransmisor llamado glutamato.
Pues bien, en el IFF la afectación ocurre a nivel del sistema nervioso central, dando lugar a un deterioro del tálamo, por lo que la persona no puede dormir, apareciendo irritabilidad, ataxia, sudoración etc.
La enfermedad suele aparecer en torno a la quinta década de la vida, aunque se conocen casos precoces y tardíos, como decíamos es hereditaria, autosómica dominante y en un 50% de los casos se transmite de padres a hijos, pero también puede ser esporádica.
El primer caso fue descrito en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi, se trataba de un paciente que llegaba con insomnio a su consulta y que no había podido dormir ni con ayuda de somníferos.
La enfermedad inicia con un insomnio progresivo y, tras los trastornos neurovegetativos que comentábamos al principio, como irritabilidad, sudoración, ataxia, aparece también estreñimiento, alteración de la frecuencia cardíaca y de la tensión arterial entre otros. Con el tiempo la ataxia se agrava, el habla se torna ininteligible y aparecen crisis tónico-clonicas en etapas tardías.
En fase terminal el paciente muestra síntomas de demencia, con alteraciones de la memoria, la atención, síndrome confusional, llegando al coma irreversible.
Actualmente no existe tratamiento y, curiosamente, los somníferos no están indicados porque deterioran más al paciente. El avance es sumamente rápido y se resuelve en un período de unos ocho meses.
Patricia Madurga Mena, Terapeuta Ocupacional.
Héctor Robles Santalla, Terapeuta Ocupacional, Máster en Neuropsicología Clínica.
Lugaresi, E., Medori, R., Montagma, P. et al. Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. N. Eng. J. Med. 1986; 315(16):997-1003.
Fernandez;J.M;Codina Puig-Grosa;A :inTratadoNeurologia .Ed Aran.1996; cap,56: 911-917
M.A. Merino Ramirez, M. Escudero Torrella. El sueño en las enfermedades priónicas.
Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica J.L. Velayos, F.J. Moleres, M. Martínez-Moneo. REV MED UNIV NAVARRA/VOL 49, Nº 1, 2005, 18-24.
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