La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno de origen genético del tejido conectivo, caracterizada por fracturas, cuya causa está determinada por una producción insuficiente o de mala calidad del colágeno, concretamente, una anormalidad en la formación del colágeno tipo I que produce debilidad y fragilidad ósea de diversa severidad, además de afectar a otros tejidos.
La Osteogénesis Imperfecta también se conoce como Enfermedad de los huesos de cristal o Síndrome de Lobstein-Ekman.
Los primeros estudios iniciaron en 1788 por el médico sueco Olof Ekman. Después en 1831 Edmund Axmann describió en sí mismo una condición de repetidas fracturas. Por otro lado, el doctor Jean Lobstein, en 1833, trató a adultos con fracturas por pequeños traumatismos y Willem Vrolik realizó una investigación en la década de 1850.
Como nota histórica podemos mencionar la existencia de una momia Egipcia, del 1000 A.C o la vida de Ivar Ragnarsson o Ivar el Deshuesado, antiguo nórdico que, junto a sus hermanos, dirigió un ejército pagano y en cuyo padre, Ragnar Lodbrok, se basa la serie televisiva “Vikingos”.
La clasificación más empleada es la de Sillence et. Al, de 1979, basada en rasgos clínicos, radiográficos, genéticos y bioquímicos que agrupa en 4 tipos a los pacientes afectados. Actualmente al tipo IV se le han añadido 3 subtipos.
Por otro lado, el equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido nuevos tipos de OI, más allá de los cuatro de Sillence e incluso hoy día se siguen proponiendo clasificaciones atendiendo a nuevas mutaciones.
En cuanto a la prevalencia no existen datos precisos, no obstante en Estados Unidos se estima que de 20000 a 50000 personas padecen esta enfermedad. Tanto en Estados Unidos como en el resto del mundo, la OI más frecuente es la del tipo I. Como dato epidemiológico se ha observado que en Zimbabwe se da la mayor incidencia, relacionada con dos de sus mayores tribus, tal vez por alteraciones del material genético hereditario. En España se estima un mínimo de 2700 casos y en el mundo de medio millón.
La causa de esta enfermedad es genética; la mutación que se encuentra con mayor frecuencia se debe a un fallo en genes que codifican el colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2). Se hereda de forma autosómica dominante pero también puede aparecer por una mutación espontánea o como resultado de mosaicismos germinales o somáticos.
Tipos:
TIPO I (LEVE)
- Tipo más frecuente
- Autosómico dominante
- Mutación espontánea
- Las fracturas suelen reducirse tras la pubertad
- Incidencia: 1/30000 nacidos vivos
TIPO II (FORMA LETAL PERINATAL)
- Forma más grave
- Autosómico recesivo
- Letal para el bebé (fallece en útero, durante parto o semanas después de éste, aunque hay descritos casos con supervivencia superior)
- Incidencia: 1/60000 nacidos vivos
TIPO III (FORMA DEFORMANTE PROGRESIVA)
- Forma intermedia
- Autosómico dominante
- Pronóstico severo (debido a la curvatura y fragilidad de MMII)
- Escleróticas azules durante la lactancia
- Degenerativa
- Incidencia: 1/70000 nacidos vivos
TIPO IV (MODERADA)
- Forma intermedia
- Autosómica dominante
- Pronóstico leve o moderado
- Escleróticas azules durante la lactancia
Se puede realizar un diagnóstico prenatal:
- Tipo I: 10 a 12 semanas de gestación
- Tipo II: 14 a 16 semanas de gestación
- Tipo III: 16 a 18 semanas de gestación
Por medio de:
- Biopsia vellosidades coriales
- Ultrasonido prenatal
- Estudio molecular de los genes COL1A1 y COL1A2
Se debe tener en cuenta, en todos los casos, los antecedentes médico-familiares, antecedentes médicos del paciente, examen médico y radiografías.
Los síntomas que presentan los afectados son numerosos y variados, por ejemplo, osteoporosis, fracturas, malformaciones en los huesos, baja estatura, columna vertebral curva, dentinogénesis imperfecta, escleras azules, cara triangular, sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad), hiperlaxitud ligamentaria, hernias, equimosis, diaforesis, problemas respiratorios y/o tono de voz agudo.
Tal como se ha ido desarrollando en el artículo, la enfermedad afecta tanto a niños como a adultos existiendo cuatro tipos. Si bien es cierto que, el tipo I es el más frecuente y, por ello, vamos a mencionar el manejo del niño con OI tipo I, en el que se da tratamiento a las fracturas, se requiere una dieta sana, la presencia de fisioterapia y tratamiento ortopédico, éste último para disminuir el tiempo de inmovilidad tras las fracturas y para tener presente el uso de férulas ligeras. No debemos olvidar el tratamiento quirúrgico (enclavado intramedular) y en caso de retraso en hitos del desarrollo motor la intervención precoz (fisioterapia, terapia ocupacional, enseñanza a padres).
El deporte (natación, bicicleta, marcha…), una adecuada nutrición y revisiones odontológicas forman parte del manejo. Por supuesto, es importante el tratamiento farmacológico y exámenes para problemas asociados (pruebas auditivas al año de edad y consecuentes cada 3 años; exámenes ortopédicos anuales; radiografías de columna a partir de los 6 años; densitometrías regulares; pruebas respiratorias cada 2 ó 3 años, ya que pueden presentarse deformidades en la caja torácica).
En el caso de mujeres con OI se realiza el mismo manejo que en los adultos varones ya que la aparición de la menopausia no ha mostrado evidencia científica para el aumento de fracturas, sino que existe gran diversidad al respecto. En cuanto a problemas comunes como cáncer, diabetes o enfermedades coronarias, las probabilidades de padecerlas son las mismas que el resto de la población.
El pronóstico depende del tipo de OI. En el tipo I la esperanza de vida es normal pero en el resto de tipos existe mayor riesgo de muerte prematura en infancia y adultez debido a la inmovilidad, deformidades y al mayor riesgo de infecciones pulmonares.
Tratamiento:
- Tratamiento de fracturas
- Tratamiento de dientes quebradizos
- Farmacológico
- Fisioterapia
- Terapia Ocupacional
- Terapia Respiratoria
- Cirugía
- Uso de sillas de ruedas, corsés ortopédicos y otros aparatos
- Seguimiento genético
Recomendaciones:
Vida saludable
- Ejercicio físico (natación, caminar…)
- Peso saludable
- Dieta equilibrada
- No alcohol
- No tabaco
- No medicamentos esteroideos
Las investigaciones no aprueban, de momento, un tratamiento que cure la enfermedad pero se están realizando estudios sobre los genes causantes, se está tratando de conocer más sobre medicamentos que ayuden al crecimiento de los pacientes de OI (hormona crecimiento), medicamentos que fortalezcan los huesos (bifosfonatos y teriparatidas) así como el uso de mejores recursos quirúrgicos.
Qué ofrecer desde TERAPIA OCUPACIONAL
- Posicionamiento
- Higiene columna
- Favorecer independencia en AVD
- Ayudas técnicas/Adaptación entorno
- Enseñanza al familiar
- Importancia de actividades propositivas/inclusión laboral
En este punto queremos destacar a Michel Petrucciani, pianista y compositor de jazz francés. Vivió aquejado de OI sin embargo esto no fue obstáculo para convertirse en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos.
Para finalizar os dejamos varias películas en las que aparecen personajes con Osteogénesis Imperfecta: Frágiles, Shixth Happiness, Unbreakable, o Ameli.
Patricia Madurga Mena, Terapeuta Ocupacional.
Héctor Robles Santalla, Terapeuta Ocupacional, Máster en Neuropsicología Clínica.
Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica. LXIV (580) 161-165; 2007 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (REVISION BIBLIOGRÁFICA) Álvaro Carvajal Montoya* Saylin Iturriaga Ros**
https://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Boletines_OI/Entender_la_OI_Tipo_I_es.pdf
Rev Cubana Pediatr. 2007;79(3) Hospital Pediátrico Docente «William Soler» Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica. Dr. Iván Hernández García,1 Dra. Mirely Fernández Martín,2 Dra. Silvia León Pérez,3 Dra. Alina, García García4 y Jorge Riaño Echenique5
http://www.morbidofest.com/archivos/21193
Fuente de las imágenenes:
fuerza.com.mx
raresdiseasesclinic.blogspot.mx
es.unifrance.org
amarantoterapiaocupacional.wordpress.com 